Variantes genéticas y gravedad de COVID-19

Esther Mancebo y Estela Paz Artal, del Servicio de Inmunología del Hospital 12 de Octubre, son dos de las autoras del artículo “Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 65 years old with very severe or fatal COVID-19“ publicado en Scientific Reports.

Su objetivo es analizar la presencia de variantes genéticas raras en determinados genes en un grupo de pacientes con COVID-19 menores de 65 años que necesitaron intubación o fallecieron. Se detectaron 44 variantes diferentes de interés en 29 pacientes diferentes (66%). Algunas de estas variantes se habían descrito previamente como patógenas y estaban localizadas en genes implicados de forma importante en la respuesta inmunitaria. Un análisis de redes, incluyendo los 42 genes con variantes candidatas, mostró tres componentes principales, consistentes en 25 genes altamente interconectados relacionados con la respuesta inmune y dos redes adicionales compuestas por genes enriquecidos en el metabolismo de los carbohidratos y en los procesos de metabolismo y reparación del ADN.

En conclusión, con los datos de este estudio se han detectado variantes candidatas que pueden influir potencialmente en el resultado de la COVID-19 en esta cohorte de pacientes. Se necesitarían más estudios para confirmar el papel definitivo de las variantes genéticas descritas en este artículo sobre la gravedad de la COVID-19.

Equipo Biblioteca H12O